Pacienții cu angioedem ereditar așteaptă peste 8 ani pentru diagnosticul acestei boli rare cu potențial fatal

Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică rară, cu episoade imprevizibile de edem al pielii și mucoaselor, la nivelul feței, mâinilor și picioarelor. Atacurile pot include și durere abdominală severă, iar atunci când sunt afectate căile respiratorii, reprezintă urgență medicală și pot deveni amenințătoare de viață dacă nu sunt tratate la timp. Cu toate acestea, pacienții pot aștepta, în medie, și până la 8,5 ani de la primele simptome până la confirmarea diagnosticului¹. Fără un diagnostic corect, boala rămâne netratată și este asociată cu investigații repetate și incertitudinea permanentă a apariției unui nou atac, având un impact semnificativ asupra calității vieții.

Reducerea acestei întârzieri este o miză centrală, cu atât mai mult în luna mai, când este marcată Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar – un context care atrage atenția asupra faptului că, fără informare, recunoașterea timpurie a simptomelor și trasee clare de îngrijire, pacienții ajung să trăiască mult prea mult timp cu o boală care rămâne adesea nerecunoscută. Takeda România își reafirmă angajamentul de a contribui, alături de profesioniștii din sănătate, organizațiile de pacienți și autoritățile relevante, la scurtarea drumului către diagnostic și la îmbunătățirea vieții pacienților care trăiesc cu AEE.

„Pentru pacienții cu angioedem ereditar, fiecare zi fără diagnostic înseamnă risc, incertitudine și teama unui atac care poate fi fatal. Diagnosticarea corectă, un plan de tratament pentru atacuri și profilaxia – atunci când este indicată – pot transforma o boală imprevizibilă într-una controlabilă, redându-le pacienților controlul asupra propriei vieți. Accesul rapid la servicii specializate este elementul care poate face posibil acest lucru”, a declarat Diana Turturică, Head of Patient Value and Access, Takeda România.

O boală rară, adesea confundată cu o alergie

Angioedemul ereditar (AEE) afectează 1 din 50.000 de persoane la nivel global², iar în Europa prevalența este de 1-9 cazuri la 100.000 de locuitori³. Gradul ridicat de raritate este amplificat și de faptul că, la prima vedere, simptomele AEE seamănă cu o reacție alergică. Pacienții primesc, de cele mai multe ori, tratamente antialergice care nu funcționează, pentru că mecanismul biologic al angioedemului ereditar este complet diferit. Astfel, recunoașterea timpurie a semnelor specifice și trimiterea către un medic specialist sunt esențiale.

Întârzierea diagnosticului nu este, însă, doar o particularitate a AEE. Pentru bolile rare în general, datele disponibile indică un interval mediu de 4,7 ani până la confirmarea diagnosticului, care este redus la 4,3 ani atunci când pacientul ajunge într-un centru de expertiză (față de 5,4 ani în restul cazurilor).

Traseu clar, de la medicul de familie la specialist

Diagnosticarea timpurie reduce riscurile asociate atacurilor severe și permite construirea unui plan clar de tratament. Acest lucru presupune existența unui traseu predictibil al pacientului, de la medicul de familie sau unitatea de primiri urgențe, către specialist, pentru confirmarea diagnosticului și, ulterior, pentru un plan de tratament adaptat.

Managementul adecvat al AEE presupune un plan individualizat, care să conducă fie la gestionarea atacurilor, fie la prevenirea apariției lor prin profilaxia pe termen scurt sau îndelungată. O parte esențială a îngrijirii o are și educația pacientului și a celor apropiați, pentru a cunoaște ce semne trebuie urmărite, cum să acționeze în primele minute ale unui atac și către ce servicii medicale să se adreseze. Accesul rapid la specialist, un diagnostic corect și o îngrijire coordonată pot face diferența între episoade controlabile și urgențe cu risc vital. Totodată, atunci când medicul specialist o consideră indicată, profilaxia poate reduce frecvența și severitatea atacurilor, oferind pacientului predictibilitatea de care are nevoie în viața de zi cu zi.

„Pentru ca pacienții cu angioedem ereditar să nu mai aștepte ani de zile pentru un diagnostic, este nevoie de informare publică intensă, trasee clare de trimitere către specialiști și, bineînțeles, de acces echitabil la tratament. Sunt direcții pe care Takeda România le susține activ, alături de pacienți și comunitatea medicală”, a declarat Diana Turturică, Head of Patient Value and Access, Takeda România.

Despre Takeda

Takeda este o companie biofarmaceutică globală cu o istorie remarcabilă de peste 244 de ani de activitate în slujba pacienților de pretutindeni. În toată istoria sa, Takeda a acționat în linie cu valorile sale fondatoare – integritate, echitate, dreptate și perseverență (Takeda-ism).

Takeda își propune să-și îndeplinească obiectivele prin luarea deciziilor în funcție de 4 priorități: pacientul – plasarea pacientului în centrul tuturor acțiunilor, încrederea – câștigarea încrederii societății, reputația – consolidarea reputației și promovarea și dezvoltarea portofoliului companiei.

Cele 4 priorități sunt parte a procesului de decizie și a acțiunilor pe care Takeda le întreprinde, pentru a-și onora angajamentul față de calitatea produselor și serviciilor sale și pentru a face lucrul corect de fiecare dată.

Pentru mai multe informații, vizitați https://www.takeda.com